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小儿先天性高氨血症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08

尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷症状严重，发病早，新生儿期暴发性高氨血症。出生时正常。哺乳后外源性氨和体内蛋白质分解的内源性氨由于缺乏酶而无法合成尿素。因此，高氨血症发生在出生后几天内开始嗜睡、拒绝哺乳... 查看全文>>
小儿先天性高氨血症有哪些症状 2024-03-08

1.尿素循环障碍的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，因此各种疾病的症状相互重叠，临床症状的严重程度与酶缺陷相对平行，完全酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期暴发性高氨血症发性高氨血症，初生正常。哺乳后外源性氨和体内蛋白质分解的内源性氨由于酶缺乏而无法合成尿素。因此，高氨血症发生在出生后几天内开始嗜睡、... 查看全文>>